Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity

Felix Boschann, Sabine Kosmehl, Marc Bloching, Johannes Grünhagen, Gabriele Hildebrand, Denise Horn, Stefan Lyutenski. 27 January 2023.PMID: 36708132 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63122

zur Publikation

Weitere wissenschaftliche Publikationen unserer Mitgliedslaboren

PbGP43 Genotyping Using Paraffin-Embedded Biopsies of Human Paracoccidioidomycosis Reveals a Genetically Distinct Lineage in the Paracoccidioides brasiliensis Complex

Ricci G, Campanini EB, Nishikaku AS, Puccia R, Marques M, Bialek R, Rodrigues AM, Batista WL. Mycopathologia. 2022 Jun;187(2-3):157-168. PMID: 34870754 DOI: 10.1007/s11046-021-00608-3

Einreichendes Labor: LADR GmbH Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Kramer & Kollegen

zur Publikation

The Serial Duplex Index Improves Differential Diagnosis of Acute Renal Transplant Dysfunction

Meier M, Fricke L, Eikenbusch K, Smith E, Kramer J, Lehnert H, Nitschke M. J Ultrasound Med. 2017 Aug;36(8):1607-1615. PMID: 28370148 DOI: 10.7863/ultra.16.07032

Einreichendes Labor: LADR GmbH Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Kramer & Kollegen

zur Publikation

Towards adherence monitoring using breath or oral fluid as a matrix in a methadone maintenance treatment program for patients with a chronic heroin use disorder: Issues and interpretation of the results

Lutea A A de Jong, Tim Kloost, Erik J H Olyslager, Michael Böttcher, Jan A Wiefrerink, Peter Vossenberg, Maarten Belgers, Harmen Beurmanjer, Hein A de Haan. Online ahead of print. PMID: 37639616 DOI: 10.1093/jat/bkad060

Einreichendes Labor: Limbach - MVZ Dr Stein und Kollegen Mönchengladbach

zur Publikation

Does Concomitant Methotrexate with Adalimumab Influence Treatment Outcomes in Patients with Psoriatic Arthritis? Data from a Large Observational Study

Behrens F, Koehm M, Arndt U, Wittig BM, Greger G, Thaçi D, Scharbatke E, Tony HP, Burkhardt H. 2016 Mar;43(3):632-9.. PMID: 26669916 DOI: 10.3899/jrheum.141596

Einreichendes Labor: Limbach - MVZ Rheumatologie und Autoimmunmedizin Hamburg GmbH

zur Publikation

Detection of tropical fungi in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue: still an indication for microscopy in times of sequence-based diagnosis?

Frickmann H, Loderstaedt U, Racz P, Tenner-Racz K, Eggert P, Haeupler A, Bialek R, Hagen RM. Biomed Res Int. 2015;2015:938721. PMID: 25961048 DOI: 10.1155/2015/938721

Einreichendes Labor: LADR GmbH Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Kramer & Kollegen

zur Publikation

ALM-News-Service

Bleiben Sie informiert und erhalten Sie relevante Nachrichten und Updates zur Labordiagnostik per E-Mail. Abonnieren ist ganz einfach: Nutzen Sie unser Formular und bestätigen anschließend Ihre E-Mail-Adresse. Diesen Service können Sie jederzeit mit einem Klick wieder abbestellen.